Hoe gaat DNA-onderzoek bij kanker: sequencing

Voor het DNA-onderzoek bij kanker onderzoekt een patholoog de kankercellen in het laboratorium. Daarbij kan hij of zij ook onderzoeken in welke volgorde de informatie op je DNA ligt. Dat heet sequencing.

Bekijk in het plaatje hoe DNA-onderzoek gaat. Je kunt ook de informatie onder het plaatje lezen. 

Voor het DNA-onderzoek heeft de arts tumorweefsel van je nodig. Meestal heeft de arts dit weefsel al, bijvoorbeeld:

• Weefsel dat bij de biopsie is weggehaald.
• Weefsel van een uitzaaiing, dat bij een punctie is weggehaald. Bij een punctie zuigt de arts wat cellen op met een holle naald.
• Weefsel van de tumor, dat met een operatie is verwijderd.

Soms moet de arts opnieuw wat weefsel bij je weghalen. Dat kan bijvoorbeeld met een biopsie.

De patholoog in het laboratorium haalt het DNA uit de kankercellen. Daarna volgen een aantal stappen en wordt de volgorde van het DNA bepaald. De techniek waarmee dat gebeurt heet sequencing. 

Bij sequencing kijkt de patholoog naar de volgorde van de code op het DNA. Want bij kanker kan daar een fout in zitten. Met sequencing kan de patholoog de fout ontdekken. Sequence is een ander woord voor ‘volgorde’.

Next generation sequencing

Een andere naam voor dit DNA-onderzoek is next generation sequencing. Met ‘next generation’ wordt bedoeld dat deze techniek steeds sneller en goedkoper wordt. 

Er gebeurt veel onderzoek naar DNA en sequencing. Hierdoor komen er steeds nieuwe manieren bij om DNA-onderzoek te doen. 

Lees over de soorten DNA-onderzoek bij kanker:

• DNA-onderzoek voor de behandeling: genpanel
• Genprofieltest bij borstkanker (zoals Mammaprint of OncotypeDX)
• DNA-onderzoek voor diagnose en wetenschap: WGS (whole genome sequencing)
• Nieuw: DNA-onderzoek in het bloed - liquid biopsy

DNA-onderzoek voor de behandeling: genpanel

Krijg je een DNA-onderzoek van de tumor omdat de arts wil weten of een bepaalde behandeling bij jou kan werken? Dan is dat vaak genpanel-onderzoek. Hierbij wordt een “setje” genen onderzocht. In een genpanel kunnen een paar tot een paar honderd genen zitten.

Bij genpanel-onderzoek wordt gekeken of er een afwijking zit in specifieke stukjes DNA, de genen in de tumor. De arts kijkt dan alleen naar de genen waarin hij een fout verwacht en waarvan bekend is dat die voorkomt bij jouw soort kanker.

Bij sommige kankersoorten komt een bepaalde DNA-afwijking vaak voor. Zoals een RAS-mutatie bij darmkanker. Er zit dan een afwijking in een specifiek stukje DNA: in het RAS-gen. Met genpanel-onderzoek zoekt je arts heel gericht of je deze afwijking hebt. Dan weet de arts welke behandeling hij of zij moet kiezen.

Genprofieltest bij borstkanker: mammaprint of OncotypeDX

Sommige vrouwen met borstkanker krijgen een genprofieltest. Met deze test kan je arts inschatten wat de kans is dat je uitzaaiingen krijgt. En ook of een behandeling met chemotherapie meerwaarde heeft. De chemotherapie is namelijk bedoeld om de kans op uitzaaiingen kleiner te maken.

Een genprofieltest heet ook wel een genexpressieprofieltest. De Mammaprint en de OncotypeDX test zijn voorbeelden.

Lees meer over een genprofieltest bij borstkanker.

DNA-onderzoek voor diagnose en wetenschap: WGS (whole genome sequencing)

Bij WGS kan de arts je hele DNA én alle genen onderzoeken. Bij WGS bij mensen met kanker, wordt gericht gekeken naar genen die met kanker te maken hebben. Je kunt WGS krijgen om een aantal redenen:

• Om te weten welke kankersoort je precies hebt. Als uit ander onderzoek niet duidelijk wordt om welke kanker het gaat.
• Als je uitzaaiingen hebt en niet bekend is waar de uitzaaiingen vandaan komen. Dat heet: primaire tumor onbekend of PTO.
• Om de juiste behandeling te kiezen.
• Als je meedoet aan bepaald wetenschappelijk onderzoek naar kanker. Dan vergelijken onderzoekers het DNA van je tumor met het DNA uit je bloed.

Voor WGS zijn kankercellen nodig én gezonde cellen. De arts gebruikt een stukje van de tumor of een uitzaaiing, en een buisje met je bloed.

Lees op de website van het Erfocentrum meer over whole genome sequencing (WGS).

Nieuw: DNA-onderzoek in het bloed - liquid biopsy

Soms kan de arts niet goed bij de tumor om weefsel bij je af te nemen voor DNA-onderzoek. Bijvoorbeeld als je een hersentumor hebt. Dan kan hij of zij het DNA-onderzoek doen met een ‘liquid biopsy’. Dan gebruikt de arts je bloed. Of soms urine (plas) of traanvocht. Hierin zitten kleine stukjes van het DNA van de tumor. Liquid biopsy betekent letterlijk: vloeibare biopsie.

Als je een liquid biopsy krijgt, is dat meestal alleen als je meedoet aan een wetenschappelijk onderzoek. Het is nog geen standaard vorm van DNA-onderzoek, behalve soms bij longkanker.

*Soms gebeurt het onderzoek met RNA in plaats van met DNA.